Ketika seorang anak lahir, setiap ibu bermimpi bahwa ia akan menjadi yang paling sehat, terkuat dan terkuat. Namun, bukan tanpa alasan mereka mengatakan bahwa orang tua perlu mempersiapkan kelahiran anak terlebih dahulu - setidaknya tiga bulan sebelum pembuahan. Memang, banyak faktor yang mempengaruhi perkembangan dan pembentukan seorang anak, dan kesehatan orang tua bukanlah hal yang paling penting.
Kami senang menemukan kemiripan lahiriah bayi kami dengan kami: “dia memiliki mata seperti ibunya, dan dia memiliki tahi lalat seperti ayahnya”, namun, ada kesamaan yang tidak ingin kami lihat pada anak-anak kami. Hari ini kami akan berbicara dengan Anda tentang penyakit keturunan, penyakit apa saja yang dapat “diberikan” kepada seorang anak oleh orang tuanya dan bagaimana cara mengurangi risiko penyakit tersebut.
Menurut statistik, lima dari seratus bayi baru lahir memiliki penyakit yang ditentukan secara genetik. Sejumlah besar penyakit dapat “bersembunyi” di dalam gen – menurut beberapa pernyataan, lebih dari 6 ribu!
Tentu saja, selalu ada kemungkinan munculnya salah satu penyakit genetik ini, namun kita dapat mengurangi manifestasi ini dengan beberapa upaya. Mari kita lihat lebih dekat varian penyakit keturunan yang umum dan cari tahu cara melindunginya.
Pertama-tama, izinkan saya memberi tahu Anda bahwa risiko terkena penyakit genetik 2 kali lebih rendah pada anak-anak yang hanya salah satu orang tuanya yang memiliki gen penyakit tersebut. Seorang anak hanya dapat menjadi pembawa gen ini (jika gen tersebut ditekan), atau mungkin menderita penyakit keturunan jika gen dominan penekan telah diturunkan kepadanya. Jika seorang ibu atau ayah memiliki gen patologis, gen tersebut akan diturunkan kepada keturunannya. Namun, jika sebuah keluarga dibentuk oleh dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang ditekan, maka risiko mewariskan gen tersebut kepada keturunannya adalah 50%. Oleh karena itu, tidak semua penyakit keturunan muncul pada generasi berikutnya, penyakit tersebut dapat “tidak aktif” dari generasi ke generasi hingga “mekar” pada salah satu keturunannya.
Agar tidak terlalu menakutkan, risiko terkena penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan hanya tiga hingga lima persen. Namun kondisi lingkungan dan nutrisi yang buruk, serta stres yang terus-menerus dan ketidakseimbangan hormon dapat memicu kesalahan genetik.
Namun, ada penyakit keturunan yang tidak menunggu lama dan mungkin muncul pada generasi berikutnya. Ini termasuk:
- epilepsi,
- psoriasis,
- skizofrenia,
- kegemukan,
- dan hipertensi,
- penyakit Alzheimer,
- aterosklerosis.
Penyakit keturunan dapat dibagi menjadi dua kategori:
- Mutasi gen patologis terjadi tanpa pengaruh lingkungan. Tidak mungkin untuk menolak patologi ini, karena perubahan ireversibel terjadi pada gen dan kromosom. Kategori ini meliputi: Sindrom Down, hemofilia, fenilketonuria, dll.
- Kategori kedua mencakup apa yang disebut penyakit multifaktorial, tidak hanya faktor genetik, tetapi juga dampak negatif lingkungan berperan dalam manifestasinya. Kategori inilah yang ingin saya bahas lebih detail, karena di sini kita bisa melakukan sesuatu untuk mengurangi manifestasi penyakit keturunan.
Diabetes
Jika ibu atau ayah Anda mengidap penyakit ini, maka dalam kasus diabetes tipe 1, kemungkinan berkembangnya penyakit ini di tubuh Anda adalah 5-10%, dan tipe 2 – 80%.
Jika kedua orang tuanya menderita diabetes tipe 1, “peluang” untuk menjadi penderita diabetes yang sama meningkat – sekitar 22%. Jika kedua orang tuanya menderita diabetes tipe 2, maka ada kemungkinan 100% anaknya juga menderita diabetes tipe 2.
Tanda yang paling penting penyakit ini– kelebihan glukosa dalam darah. Gejala yang paling umum adalah rasa haus yang tak terpuaskan dan kehilangan banyak cairan dalam waktu singkat. Gejala tambahan diabetes termasuk masalah penglihatan, sakit kepala, kulit gatal, dan perasaan lemah secara umum.
Faktor pemicu penyakit ini antara lain makanan ringan yang berlebihan (cokelat, kue, kue kering, kue kering, jus) dan makan berlebihan terus-menerus.
Jika Anda memiliki kecenderungan genetik, untuk mengurangi risiko penyakit, Anda harus menjalani tes setidaknya setahun sekali atau menggunakan strip tes khusus untuk pemantauan di rumah. Selain itu, penting untuk meningkatkan aktivitas fisik, mulai melakukan olahraga tertentu, dan juga mulai mengeraskan diri.
Penyakit hipertonik
Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki tekanan darah secara konsisten di atas 140/90 mm Hg, ini merupakan gejala terkena hipertensi. Penyakit ini mempunyai dampak negatif
- jantung – karena penyumbatan pembuluh darah, jantung mulai membesar;
- sebaliknya, ginjal mengecil dan menjadi keriput;
- otak mulai mengalami atrofi.
Jika ibu dan ayah mengidapnya, anaknya berisiko terkena hipertensi dengan probabilitas sekitar 50-75%.
Selain kecenderungan turun-temurun, kelebihan berat badan juga menjadi pemicunya tekanan darah tinggi. Sebaiknya periksa tekanan darah Anda secara berkala perangkat khusus- dengan tanometer, tetapi jika kesehatan Anda memburuk, pastikan untuk memeriksa tekanan darah Anda.
Dipercaya bahwa menghilangkan makanan asin, pedas, garam itu sendiri, serta sosis, pangsit, dan kopi dari makanan akan membantu mengurangi pembacaan perangkat sebanyak lima hingga tujuh milimeter air raksa.
Alergi
Semua manifestasi alergi yang tidak menyenangkan terjadi saat kontak dengan alergen. Bisa jadi:
- debu rumah tangga atau bahan kimia rumah tangga,
- bulu hewan atau serbuk sari tanaman,
- beberapa obat atau produk makanan.
Manifestasi alergi meliputi:
- ruam kulit,
- bersin,
- sensasi terbakar di mata,
- pilek,
- pembengkakan,
- batuk,
- sesak napas,
- eksim,
- dan bahkan gangguan pendengaran.
Jika salah satu orang tua memiliki alergi, maka anak-anaknya memiliki risiko 30% untuk “mewarisi” penyakit ini, tetapi jika kedua orang tua tidak beruntung, kemungkinan kecenderungan turun-temurun meningkat dua kali lipat – 60%.
Agar tubuh bereaksi lebih sedikit terhadap rangsangan eksternal, maka harus dijaga kebersihannya. Secara pribadi, sebagai mantan penderita alergi, saya memecahkan masalah ini dengan bantuan yang berkualitas tinggi. Setelah itu, saya berulang kali yakin bahwa usus yang bersih itu luar biasa obat yang efektif tidak hanya untuk menghilangkan bersin, pilek dan lain-lain, tetapi juga kemungkinan untuk sepenuhnya meninggalkan tablet farmasi, obat tetes vasokonstriktor, inhaler, dll.
Prosedur medis yang bertujuan menghilangkan gejala alergi sering kali mencakup imunoterapi alergen spesifik atau “suntikan alergi”. Apa prosedur terakhirnya? Dengan cara tertentu, penderita alergi disuntik dengan alergen yang sensitif terhadap orang tersebut. Dosis alergen ditingkatkan secara bertahap.
Jika ada yang pernah mengalami manipulasi seperti itu, silakan bagikan di komentar seberapa efektif manipulasi tersebut bagi Anda.
Fibroid rahim
Penyakit ini dianggap sebagai salah satu penyakit paling umum pada wanita. Biasanya dibentuk dalam bentuk simpul bulat, dan simpul ini bisa sangat besar hingga mencapai 50 kg! Organisasi Kesehatan Dunia menyatakan bahwa sekitar setiap detik wanita berusia di atas 35 tahun mengidap penyakit ini. Dengan kecenderungan genetik, manifestasi penyakit ini dapat terjadi pada usia dini - pada 20-25 tahun.
Ketika sistem hormonal tidak berfungsi dalam tubuh, fibroid sering muncul, kegagalan ini adalah penyebab utama terjadinya fibroid. Kelahiran traumatis atau alat intrauterin juga mampu “memicu” mekanisme pembentukannya.
Fibroid rahim adalah tumor jinak; mereka dapat terbentuk tanpa gejala apa pun, atau dapat “berbicara” sendiri dalam bentuk pendarahan, serta nyeri dan nyeri di perut bagian bawah.
Memang cukup sulit untuk mengurangi risiko penyakit. Jika, saat masih remaja, seorang wanita memiliki masalah ginekologi, dia perlu menjalani pemeriksaan USG setiap 6 bulan untuk mengetahui penyakit yang muncul pada waktunya dan memulai pengobatan.
Kanker payudara
Dalam 10 dari 100 kasus, masalah ini disebabkan oleh faktor genetik. Jika seorang ibu mengalami masalah ini, maka putrinya memiliki risiko 50% untuk mewarisi penyakit ini. Dengan persentase risiko yang begitu tinggi, seorang wanita harus berusaha sekuat tenaga untuk menghindari situasi stres (atau lebih baik dia belajar bereaksi secara filosofis - sayangnya, Anda tidak bisa lepas dari semua stres), berkalori tinggi dan makanan berlemak sebaiknya dilarang, dan tidak melukai kelenjar susu dan kontrolnya latar belakang hormonal agar tidak terjadi kegagalan.
Tentu saja, merokok dan alkohol bagi wanita dengan kecenderungan tinggi terkena kanker harus dilarang. Dan Anda tidak boleh berjemur di solarium atau di pantai tanpa busana.
Mulai dari usia 14 tahun, setiap gadis dan wanita harus secara teratur memeriksa payudaranya secara mandiri untuk mengetahui adanya formasi. Wanita di atas 45 tahun perlu diperiksa setiap tahun oleh ahli mammologi dengan diagnosis khusus.
Tidur malam yang nyenyak, benar, diet seimbang dan kehidupan seks yang teratur akan membantu Anda menjaga kesehatan.
Alkoholisme
Sebelumnya, alkoholisme diyakini tidak diturunkan, namun belakangan ini para dokter menyimpulkan bahwa “alkoholisme keturunan” memang ada. Ketika seseorang meminum alkohol dalam waktu lama, fungsi sistem enzimatik dalam tubuhnya terganggu, begitu pula aktivitas otak dan sel saraf. Kelainan pada tubuh orang tua inilah yang diwarisi oleh anaknya. Anak-anak dari orang tua seperti itu akan lebih cepat terbiasa dengan ramuan tersebut dan semakin menginginkannya.
Namun jika orang tua seseorang adalah pecandu alkohol, kemungkinan dia akan menjadi pecandu alkohol adalah 50%. 50% sisanya bergantung pada dirinya sendiri, dengan orang seperti apa dia berada di sekitarnya, dan kelemahan seperti apa yang dia rasakan.
Gangguan metabolisme
Tugas metabolisme adalah mengatur produksi energi, serta kecepatan terjadinya proses ini. Ketika metabolisme lipid dalam tubuh terganggu dan terjadi penurunan pertahanan kekebalan, kelebihan berat badan mulai muncul. Dengan probabilitas kurang lebih 40 persen, ada risiko salah satu orang tua mewarisi obesitas pada anaknya. Tentu saja pola makan yang tidak sehat, gangguan dan malfungsi endokrin sistem saraf juga dapat menyebabkan kelebihan berat badan.
Jika Anda memiliki kecenderungan genetik, untuk mengurangi risiko gangguan metabolisme dan konsekuensinya - kelebihan berat, Anda harus memantaunya setiap saat. Jika nilainya tinggi, Anda perlu menghubungi spesialis untuk mengidentifikasi penyebab pelanggaran tersebut. Anda sendiri dapat mempertimbangkan kembali gaya hidup Anda saat ini, terutama dalam hal tidur dan makanan.
Bukan tanpa alasan mereka mengatakan bahwa Anda perlu menjaga kesehatan sejak usia muda. Agar keturunan yang buruk tidak menggelapkan hidup Anda, jagalah kesehatan Anda dan orang-orang yang Anda cintai, maka hidup Anda hanya akan diisi dengan momen-momen menyenangkan.
Sayangnya, seorang anak tidak hanya menerima dari orang tuanya penampilan dan karakter, tetapi juga penyakit yang dideritanya dan kerabat dekatnya. Para ilmuwan telah menemukan bahwa lebih dari 6 ribu penyakit dapat diturunkan. Kebanyakan dari mereka muncul setelah 35 tahun, dan beberapa hanya dapat muncul dari generasi ke generasi. Paling sering, seseorang mewarisi diabetes mellitus, psoriasis, obesitas, skizofrenia, epilepsi dan penyakit Alzheimer dari orang tuanya, namun penyakit berikut juga dapat ditularkan dari orang tua:
1. Hipertensi. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita hipertensi sejak muda, jika salah satu kerabat Anda terkena serangan jantung atau stroke sebelum usia 40 tahun, jika ibu atau ayah Anda tidak dapat hidup sampai usia 60 tahun karena penyakit berbahaya tersebut, maka Anda berada di risiko terkena hipertensi besar.
Hipertensi paling sering ditularkan melalui garis ibu, namun dapat diturunkan seseorang melalui kedua orang tuanya. Tentu saja, bangkit tekanan arteri mungkin pada orang yang tidak memiliki kecenderungan genetik terhadap hipertensi. Namun faktor keturunan secara signifikan meningkatkan risiko terkena penyakit ini.
Para ilmuwan telah menemukan bahwa jika seorang ayah mengalami serangan jantung setelah berusia 55 tahun atau seorang ibu setelah berusia 65 tahun, dan mereka meninggal sebelum usia 75 tahun, maka risiko putra atau putrinya terkena serangan jantung bagi mereka sangat besar. kali lebih rendah dibandingkan jika mereka meninggal pada usia lebih muda.
2. . Penyakit onkologis juga bisa bersifat keturunan. Telah terbukti bahwa satu kasus kanker saja dalam sebuah keluarga dapat melipatgandakan risiko terdiagnosis kanker pada anak atau cucu mereka. Telah ditetapkan bahwa jika seorang ibu atau ayah telah didiagnosis menderita kanker pada suatu organ atau jaringan, maka patologi ini paling sering ditemukan pada anak-anak mereka. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa satu set gen dengan struktur yang kira-kira sama dengan sedikit perbedaan diwariskan dalam keluarga, itulah sebabnya tumor ganas berkembang di area yang sama.
Jika seorang nenek atau kakek dalam keluarga meninggal karena kanker, atau salah satu orang tuanya menderita penyakit ini, maka Anda harus waspada, dan jika Anda menemukan tumor ganas pada kedua orang tuanya, maka hanya ada satu jalan keluar dalam situasi ini - menjalani pemeriksaan dan tes secara teratur, yaitu menjaga kesehatan Anda tetap terkendali.
3. Osteoporosis. Osteoporosis paling sering ditularkan dari ibu ke anak perempuannya, risiko kejadiannya meningkat hampir 3 kali lipat jika ibu menderita penyakit ini. Anda dapat mengatasi kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit ini dan menghindari perkembangannya dengan bantuan nutrisi yang tepat dan teratur Latihan fisik, yang akan membantu menjaga kesehatan tulang hingga usia tua.
4. Diabetes. Jika ibu dan ayah menderita diabetes, maka risiko terkena penyakit ini pada anaknya sekitar 70%. Jika hanya ayah yang sakit, maka risikonya berkurang menjadi 10%, jika hanya ibu yang sakit - menjadi 7%. Oleh karena itu, jika Anda telah didiagnosis menderita diabetes, penyebabnya hampir selalu merupakan kecenderungan genetik terhadap penyakit tersebut. Selain itu, semakin dekat derajat hubungannya, semakin tinggi pula risikonya.
Seringkali orang tua sehat, tetapi anaknya menderita diabetes. Pasalnya, penyakit ini seringkali ditularkan secara turun-temurun – dari kakek-nenek. Seorang anak dapat mewarisi kedua jenis diabetes tersebut, namun bentuk ketergantungan insulin lebih sering diturunkan. Diabetes mellitus saat ini sangat dapat diobati jika Anda terus mengendalikannya dan mengikuti semua rekomendasi dokter.
5. Lamur. Anda mungkin pernah memperhatikan bahwa jika seorang ibu atau ayah memakai kacamata, maka anak mereka, pada usia mereka, juga tidak dapat hidup tanpa kacamata. Alasannya adalah kecenderungan turun-temurun terhadap miopia. Diketahui bahwa jika orang tua menderita miopia pada masa kanak-kanak, maka risiko gangguan penglihatan pada anaknya di sekolah dasar meningkat 23 kali lipat. Pada saat yang sama, penularan miopia dari orang tua ke anak dapat dihindari jika anak dibatasi dari beban penglihatan yang berlebihan dan rutin melakukan latihan yang bertujuan untuk memperkuat otot mata.
*Lokalisasi pada kromosom. Gen yang diketahui bertanggung jawab atas perkembangan kanker.
6. Alergi. Jika kedua orang tuanya menderita alergi, maka dalam 80% kasus, anak mereka menderita dermatitis atopik atau “eksim bayi”. Jika hanya salah satu orang tua yang menderita alergi, maka kemungkinan anak terkena penyakit tersebut adalah 50%. Penting untuk diketahui bahwa bukan alergi yang diturunkan, tetapi kemampuan tubuh untuk melawan pengaruh faktor-faktor buruk.
Adanya kecenderungan turun-temurun tidak berarti seseorang akan serta merta mengalami alergi. Banyak hal bergantung pada sejumlah faktor. Misalnya, alergi terhadap gigitan nyamuk, lebah, tawon, dan serangga lainnya diwariskan dalam 100% kasus, meskipun hanya salah satu orang tuanya yang menderita reaksi tersebut. Tetapi asma bronkial, yang juga merupakan salah satu jenis alergi, diturunkan hanya jika kondisi diciptakan untuk berkembangnya reaksi patologis.
7. Migrain. Para ilmuwan telah menentukan bahwa penyebab migrain juga merupakan kecenderungan turun-temurun. Apalagi jika hanya salah satu orang tuanya yang menderita migrain, maka risiko terkena penyakit ini pada anak adalah 14%, dan jika kedua orang tuanya sakit, maka migrain mengancam keturunannya pada 80% kasus. Bagaimanapun, ciri-ciri struktur pembuluh darah orang tua dan anak-anak biasanya serupa, yang berarti bahwa risiko terkena penyakit pembuluh darah pada anak-anak menurut pola yang sama seperti pada orang tua mereka meningkat secara signifikan.
Oleh karena itu, kita dapat dengan aman mengatakan bahwa varises, tromboflebitis, penyakit ginjal, maag, tukak lambung dan duodenum juga dapat diturunkan. Sayangnya, faktor keturunan tidak bisa dihilangkan atau diubah. Kita harus menerimanya sebagai fakta dan bertindak untuk mencegah berkembangnya penyakit genetik. Dan untuk ini, penting untuk selalu menjaga kesehatan Anda.
Seberapa sering kita mendengar: “Nenek saya alergi, dia batuk dan bersin terus-menerus,” atau “Apa yang kamu inginkan dari Vasya, ayahnya tidak mengering. Keturunan yang buruk..." Benarkah sebagian besar penyakit yang disebut mengerikan itu diturunkan? Haruskah Anda Takut Melahirkan Jika Bibi Anda Mengidap Skizofrenia? Apa itu penyakit bawaan dan apakah mungkin untuk hidup bersamanya? Mari kita cari tahu bersama!
Penyakit bawaan
Bersama mereka seseorang dilahirkan. Terkadang mereka langsung menyatakan diri, sejak hari pertama kehidupan, terkadang mereka bangun setelah bertahun-tahun. Beberapa penyakit bawaan disebabkan oleh mikroba. Sifilis kongenital, AIDS, TBC, orang tua yang sakit menulari anaknya dengan hal buruk ini. Lainnya terjadi karena efek berbahaya pada janin selama kehamilan. Misalnya gangguan sistem saraf pada bayi baru lahir akibat konsepsi dalam keadaan mabuk, atau penyakit kuning dan kerusakan hati akibat konflik Rh antara ibu dan anak.
Terkadang tidak ada alasan yang dapat diidentifikasi sama sekali: orang tua sehat, tidak minum atau merokok, tetapi bayinya memiliki kelainan jantung bawaan. Atau mimpi buruk bagi wanita yang terlambat melahirkan, sindrom Down (kombinasi cacat mental dan penampilan Mongoloid tertentu) juga bersifat bawaan: kromosom embrio tidak terbelah segera setelah pembuahan.
Penyakit bawaan tidak diturunkan. Sekalipun ada kromosom yang “rusak”, hal ini merupakan kasus yang terisolasi dan anak-anak dari orang yang sakit tidak akan mewarisi “kerusakan” tersebut. Namun tentu saja Anda bisa tertular AIDS dari bayi yang sakit.
Apa yang akan menyelamatkanmu
Sudah menjadi tugas orang tua untuk merawat anak-anaknya. Sebulan sebelum perkiraan terjadinya pembuahan, kita berhenti minum, merokok, mengobati semua penyakit kronis kita, termasuk penyakit menular seksual, dan mengonsumsi vitamin. Seorang ibu hamil mendaftar sedini mungkin dan mengikuti semua petunjuk dokter.
Penyakit keturunan
Seolah-olah mereka terikat pada gen dan diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Namun, mendapatkan “gen sakit” tidak berarti jatuh sakit. Agar penyakit keturunan dapat muncul, beberapa lusin gen yang cacat harus bertemu, dan kejadian kebetulan yang fatal seperti itu jarang terjadi. Lebih tepat dikatakan bahwa kita tidak mewarisi suatu penyakit, melainkan hanya RISIKO TERKENA SAKIT.
Anehnya, diabetes melitus paling sering diturunkan secara langsung: dari nenek ke ibu dan anak. Dan skizofrenia secara diagonal: dari bibi ke keponakan. Penyakit keturunan yang sangat parah sangat jarang terjadi, karena sayangnya, pembawa cacat genetik ini meninggal sebelum mereka meninggalkan keturunan.
Bagaimana cara melarikan diri
Secara paling spesifik: jika ayah menderita diabetes, jangan memberi anak bubur semolina, roti, dan coklat; biarkan dia makan makanan sehat: daging, sayuran, buah-buahan, oatmeal, roti gandum hitam dan melakukan olahraga yang membantu menurunkan kadar gula darah. Bibi putrimu dan bibimu Adik perempuan asli belum meninggalkan rumah sakit jiwa selama berbulan-bulan? Maka jangan berikan gadismu itu taman kanak-kanak, jangan mengundang pengasuh, membesarkannya di rumah, membelainya tanpa batas, melindungi jiwa rapuhnya dari trauma perpisahan.
Jangan ragu untuk mencari nasihat dari ahli genetika, dan dia akan memberi tahu Anda apakah penyakit yang Anda khawatirkan itu bersifat keturunan, serta seberapa besar kemungkinan penyakit tersebut diturunkan kepada anak-anak Anda.
Penyakit yang "didapat".
Untuk perkembangannya, mereka memerlukan kombinasi beberapa faktor: titik lemah dalam tubuh dan pengaruh lingkungan yang berbahaya. Artinya, jika seseorang hidup dalam kondisi yang menguntungkan dan cocok untuknya, maka dia tidak sakit. Namun begitu gaya hidupnya menjadi tidak sehat, ia langsung “tertular” penyakit tersebut. Misalnya, untuk terkena sakit maag, tidak cukup hanya dengan tertular bakteri tertentu; Anda juga harus terjebak dalam stres kronis, menyalahkan diri sendiri atas semua dosa berat, dan mengunyah serta memarahi diri sendiri. Kemudian pertahanan tubuh akan menurun, kerja saluran pencernaan yang lemah sejak lahir akan terganggu total, bakteri akan mengambil pekerjaan kotornya dan menimbulkan maag di dinding lambung.
Sebagian besar penyakit didapat: asma bronkial, multiple sclerosis, hipertensi, dan spondylosis tulang belakang. Semuanya tidak menular dan tidak menular langsung dari orang tua ke anak. Namun seringkali kita mewarisi kelemahan seiring dengan fisik dan karakter kita. Misalnya, orang yang tepat waktu, cemas, kurus, dan lebih tinggi dari rata-rata lebih mungkin menderita tukak lambung; dan batu empedu bersifat panas, pendek, montok dan kekar.
Apa yang akan menyelamatkanmu
Setelah mempelajari penyakit kerabat saya dan melihat diri saya di cermin, “Seperti apa rupa saya?” Tidak akan menjadi masalah untuk hidup sedemikian rupa sehingga Anda tidak tertular semua penderitaan yang dialami ibu dan ayah. Baca buku tentang citra sehat hidup, ambil cara yang efektif melawan stres, dan yang terpenting, jangan lupa untuk menerapkan pengetahuan teoretis yang luas ini dalam praktik!
Mengapa terjadi kebingungan
Kadang-kadang penyakit keturunan disebut “bawaan”, yang mencerminkan satu-satunya fakta bahwa bayi dilahirkan bersama penyakit tersebut. Atau mereka menyebut penyakit yang didapat sebagai “warisan orang tuamu,” artinya: “Kamu mirip mereka, kamu hidup seperti mereka, dan kamu sakit karena hal yang sama.” Ketika seorang dokter berbicara tentang “penyakit genetik”, yang dia maksud adalah bahwa penyakit tersebut berhubungan dengan kelainan pada gen, dan tidak lebih. Untuk menghindari kebingungan, selalu tanyakan dengan cermat kepada dokter apa arti istilah ini atau itu.
Di masa lalu, anak-anak yang memiliki kelainan perkembangan menjadi sasaran ejekan dan penganiayaan. Orang-orang tidak menyadari bahwa anak-anak tidak bisa disalahkan dalam hal ini, orang tua mereka juga tidak bisa disalahkan, namun kesalahan pada genlah yang harus disalahkan. Hanya pengobatan modern yang mampu menjelaskan banyak penyakit, namun masih belum memungkinkan untuk mempelajari cara mengobati penyakit tersebut.
Penyakit yang diturunkan.
Penyakit yang ditularkan melalui garis keturunan laki-laki, seperti kelainan keturunan lainnya, sangat sulit untuk diperbaiki. Dokter hanya menginformasikan tentang kelainan pada perkembangan normal janin dan mengajak masyarakat menentukan pilihan.
Pada zaman dahulu, wanita yang melahirkan anak cacat atau autis dituduh melakukan sihir dan berhubungan dengan roh jahat. Wanita-wanita seperti itu dibakar di tiang pancang, dan anak-anak diracuni oleh anjing.
Ilmu pengetahuan modern Genetika mempelajari masalah-masalah kemanusiaan modern. Informasi telah diketahui bahwa jika kedua pasangan memiliki sejumlah kelainan genetik, kemungkinan mereka akan memiliki anak “istimewa” jauh lebih tinggi. Beberapa penyakit hanya ditularkan melalui jalur laki-laki. Ada banyak jenis penyakit ini dan belum semuanya dipelajari sepenuhnya. Misalnya, para ilmuwan baru-baru ini menemukan gen kebotakan yang hanya diturunkan dari ayah ke anak laki-laki. Oleh karena itu, jika seorang ayah memiliki rambut yang sangat jarang, kemungkinan besar putranya tidak akan memiliki rambut keriting dan tebal. Beberapa patologi dalam perkembangan organ genital, yang ditularkan melalui garis pria, menyebabkan infertilitas di masa dewasa. Seringkali, penyimpangan seperti itu tidak segera muncul, tetapi hanya setelah beberapa tahun. Dan mulai saat ini, kunjungan ke dokter dimulai, yang menjelaskan hal ini dengan kegagalan genetik. Penyakit keturunan yang parah pada garis pria adalah skizofrenia, hemofilia dan penyakit lainnya.
Hasil Penelitian Penyakit.
Menariknya, ada penyakit yang ditularkan melalui jalur perempuan, namun hanya laki-laki yang mengidapnya. Harus dikatakan bahwa dalam beberapa kasus, hanya pengetahuan genetika yang akan membantu orang memahami jenis penyakitnya. Memiliki informasi kepada orang-orang dengan kelainan genetik yang tidak diturunkan bahwa anak-anak mereka tidak berisiko terkena penyakit ini adalah sebuah petunjuk. Meskipun demikian, pria dengan penyakit bawaan lebih besar kemungkinannya untuk memiliki anak yang cacat.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa kemungkinan penularan cacat secara turun temurun lebih tinggi pada pria dibandingkan pada wanita. Selain itu, anak yang lahir dari laki-laki tersebut memiliki risiko tinggi mengalami cacat lahir yang tidak berhubungan dengan cacat lahir yang diterima dari ayahnya. Anak akan menerima “warisan” seperti itu dari ibunya hanya jika ayahnya benar-benar sehat. Secara umum, anak laki-laki dengan cacat lahir memiliki tingkat kelangsungan hidup yang sangat rendah, sehingga jarang sekali mereka dapat hidup melebihi usia 20 tahun. Timbul pertanyaan: apakah benar-benar tidak mungkin membantu mereka? Tentu saja Anda bisa.
Ilmu antropogenetika yang mempelajari hereditas menjawab banyak pertanyaan. Bagian ilmu yang mempelajari tentang penyakit yang ditularkan melalui warisan ini termasuk dalam genetika kedokteran. Apa yang dipelajari oleh ilmu-ilmu ini?
Mereka mempelajari gen yang menyimpan informasi tentang tubuh manusia. Jika alam memberikan informasi yang salah ke dalamnya, kegagalan akan terjadi. Oleh karena itu, sudah waktunya untuk mulai mempertimbangkan jenis-jenis utama cacat keturunan.
Mutasi, atau perubahan, terjadi pada tingkat yang berbeda. Mutasi dapat bersifat kromosom, gen, atau genom. Kebanyakan dari mereka memicu perkembangan penyakit keturunan. Mutasi gen menyebabkan terganggunya produksi protein.
Jenis penyakit keturunan.
Ada hampir 1.500 jenis penyakit yang terbagi menjadi 2 jenis - penyakit metabolik dan penyakit molekuler.
Ada sekitar 600 penyakit pertama yang mengubah asam amino, karbohidrat dan komposisi lipid sel.
Dalam kasus yang paling parah, mutasi ini memicu perkembangan neoplasma ganas. Anak-anak menerima sebagian besar mutasi ini dari ayah mereka. Neurofibromatosis adalah penyakit kronis kompleks yang ditandai dengan berkembangnya banyak tumor pada batang saraf. Anak-anak yang menderita neurofibromatosis mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik secara signifikan.
Fenilketonuria adalah penyakit yang ditandai dengan peningkatan tajam kadar fenilatin dalam darah. Produk yang disintesis darinya di dalam tubuh ditandai dengan tingkat toksisitas yang tinggi. Akibatnya, anak mengalami ketertinggalan dalam perkembangan mentalnya. Galaktosemia merupakan penyakit yang ditandai dengan gangguan metabolisme karbohidrat. Tubuh manusia tidak menerima produk susu. Jika seorang anak dialihkan ke makanan bebas susu pada waktunya, ia akan bertahan hidup. Dalam kasus lain, demensia berkembang dan... Dengan penyakit seperti mucopolysaccharidosis, jaringan ikat paling terpengaruh. Pasien seperti itu memiliki fisik yang jelek dan berbagai kelainan perkembangan organ dalam.
Penyakit molekuler yang ditularkan melalui pria menyebabkan berkembangnya hampir 50 penyakit darah keturunan. Kebanyakan di antaranya adalah penyakit yang ditularkan melalui jalur laki-laki. Penyakit kromosom, yang berhubungan dengan pelanggaran jumlah kromosom autosom, dalam banyak kasus menyebabkan kematian bayi. Dan penyakit kromosom, yang berhubungan dengan pelanggaran jumlah kromosom seks, menyebabkan perubahan penampilan, tidak adanya ciri-ciri seksual sekunder, dan infertilitas.
Kebetulan janin mengalami mutasi genom. Tapi mereka sangat jarang. Bayi baru lahir seperti itu hidup tidak lebih dari beberapa hari.
Apa yang memicu berkembangnya mutasi?
Perkembangan mutasi dapat dipicu oleh berbagai faktor lingkungan yang merugikan: radiasi ultraviolet, suhu, paparan senyawa kimia, radiasi.
Penggunaan bahan kimia dalam industri pertanian, segala macam eksperimen yang dilakukan dengan unsur radiasi, dan keterlambatan akses ke dokter menyebabkan munculnya sejumlah faktor berbahaya. Karena laki-laki lebih sering berada dalam berbagai situasi ekstrem, risiko mereka terkena mutasi jauh lebih tinggi.
